0000035 (10)

w narządach) oraz z hiperglukozurią. Omawianie tych chorób i innych zespołów związanych z podobnymi zaburzeniami przekracza ramy tej książki.

Choroby te muszą być w przypadkach zmian krzywiczopodobnych wyłączone lub stwierdzone na podstawie dokładnych badań, zwłaszcza pracownianych.

ICrzywica hipofosfatemiczna

Racltilis hypaphosphataemica farniliaris, pierwotna witamino-D-oporna krzywica, diabe-tes phosphaticus, moczówka fosforanowa Fanconiego — ujawnia się u dzieci w różnym wieku, często w drugim roku życia, podczas opóźnionych prób chodzenia. W niemowlęctwie dzieci rozwijają się dobrze, nie wykazują cech krzywicy z niedoboru i otrzymują najczęściej profilaktyczne dawki witaminy D. W bardzo ciężkich przypadkach krzywica hipofosfatemiczna może się zacząć w drugim półroczu życia, lżejsze postaci choroby ujawniają się w wieku przedszkolnym lub szkolnym.

Klinicznie u małych dzieci stwierdza się cechy identyczne jak w krzywicy z niedoboru: z pogrubieniem stawów, zwłaszcza nadgarstkowych i skokowych, różańcem krzywiczym, bruzdą Harrisona, wygięciem kości długich kończyn i in. Dalszy przebieg jest różny. W najcięższych postaciach stwierdza się nieproporcjonalną karłowatość z dużymi zniekształceniami tułowia i kończyn, w lżejszych — wygięcia, przeważnie szpotawe, ud i goleni są mierne lub nieznaczne, a wzrost chorych niski. Choroba postępuje zwykle do okresu dojrzewania. Dzieci i dorośli cierpią na bóle pleców i stawów; zmiany zwyrodnieniowe są częste i wczesne.

Rozwój umysłowy prawidłowy.

Obraz radiologiczny wykazuje cechy krzywicy późnej.

Leczenie rutynowe dużymi dawkami witaminy D (50 000—100 000 jedn.) ze stalą kon trolą wydalania wapnia z moczem i zwykle z jednoczesnym podawaniem fosforanów. Prawidłowe ilości wapnia w moczu pozwalają na zmniejszenie dawki witaminy D. nadmierne — są pierwszym objawem przedawkowania leku. Hiperkalccmia ze wszystkimi ciężkimi następstwami (również nephrocalcinosis) może wystąpić później niż hiper-kalcjuria.

Jeżeli osteotomie korekcyjne muszą być podjęte przed ukończeniem dojrzewania szkieletowego, należy odstawić na miesiąc przedtem podawanie witaminy D, ponieważ w razie podawania leku grozi wystąpienie zespołu zatrucia wit. D, z hiperkalcemią, pogorszeniem klinicznym i radiologicznym zmian szkieletowych. Wyniki zabiegu są w tych razach złe.

Leczenie ortopedyczne krzywicy hipofosfatemicznej jest trudne, wymagające wielu zabiegów. Rezultaty są niepewne, a metody chirurgiczne i farmakologiczne poddawane są stale dyskusji (Stickler, Stamp, Pierce, Wadę).

Rozpoznanie powinno się opierać na wynikach badań pracownianych. Pomocne w rozpoznaniu jest występowanie rodzinne. Cechy kliniczne mogą być zawodne. Do niezmiennych objawów krzywicy hipofosfatemicznej należy stale utrzymująca się. wyraźna hipo-fosfateniia i hiperfosfaturia. Poziom wapnia w moczu jest niski. Cechy te są związane z istotą choroby, ponieważ wskutek zaburzeń wchłaniania zwrotnego fosforanów przez cewki nerkowe następuje ucieczka fosforanów z moczem i niski poziom fosforu w krwi. a wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego jest znikome. Poza podwyższoną zawartością fosforu mocz nie zawiera składników nieprawidłowych i tym się różni od innych typów witamino-D-opornej krzywicy.

W krzywicy z niedoboru nie stwierdza się hiperfosfaturii, a obniżenie poziomu fosforu w krwi nie jest tak wyraźne i długotrwałe. Poziom fosfatazy alkalicznej może być bardzo

PIERWOTNE ZABURZENIA GOSPODARKI WAPNIOWO-FOSFOROWEJ

25 Badanie radiologiczne w ortopedii