0000042 (7)

rozstawione zęby, duże uszy, krótką szyję, kifozę na przejściu kręgosłupa piersiowego w lędźwiowy, przykurcze w stawach, szponowaty układ palców rąk, kolana koślawe, hepatosplenomegalię i uszkodzenie słuchu.

Chorzy umierają zwykle przed okresem pokwitania.

Cechy rentgenowskie choroby ujawniają się około 18 mieś. życia, nasilają się znacznie z wiekiem i są następujące: scapliocephalia z grubymi, dobrze wysyconymi kośćmi sklepienia i podstawy czaszki, z wydłużonym, porównywanym do litery J siodłem tureckim, dwuwypukłe trzony kręgów z obniżoną tylną ich częścią i ubytkami przedniej części górnych kręgów piersiowych i dolnych lędźwiowych, niedorozwój części panewkowej miednicy, tak że zaokrąglone talerze biodrowe są porównywane do uszów myszy, głowy kości udowych hipoplastyczne, szyjki długie, ustawienie bioder koślawe, trzony kości długich skrócone, poszerzone i zniekształcone, zmniejszenie i klinowate zniekształcenie bliższych końców kości śródręczy II—V, kości paliczków stożkowate, porównywane do głowy cukru.

Rozpoznanie może być ustalone wtedy, gdy są bezspornie stwierdzone wysokie wartości siarczanu heparyny i dermatyny w moczu. Klinicznie choroba może się nie różnić we wczesnym dzieciństwie od MS VI, GM I i ML II.

W mukolipidozach zmiany w obrazie klinicznym i rentgenowskim stwierdza się już we wczesnym niemowlęctwie.

Choroba Huntera (MS II)

Chorują wyłącznie chłopcy. Oprócz typu dziedziczenia choroba różni się od MS I łagodniejszym przebiegiem, nieobecnością zmętnień rogówki i znaczniejszym uszkodzeniem słuchu — poza tym jest bardzo podobna i w wielu objawach identyczna jak choroba Hurler.

Choroba Sanfilippo (MS III)

Oligophrenia polydystrophica

Dzieci rozwijają się dobrze do 2—4 roku życia. Od tego wieku zaczynają się zmiany zachowania, ze zwiększoną agresywnością i niepokojem ruchowym, oraz postępujące cofanie się rozwoju umysłowego. Po kilku latach zmiany psychiki są tak głębokie, że chorzy tracą kontakt z otoczeniem.

lednocześnie zmiany w narządzie ruchu doprowadzają do trwałych przykurczów i całkowitego braku aktywności ruchowej. Chorzy leżą w głębokiej prostracji. Śmierć następuje około wieku pokwitania.

Wygląd przypomina słabo wyrażone cechy gargoilizmu; częste nadmierne owłosienie. W obrazie rentgenowskim zmiany są niewielkie i nieznacznie wyrażone. Mogą się wyrównywać w późnym dzieciństwie i polegają na długo utrzymującym się dwuwypukłym kształcie kręgów, zagęszczeniu utkania kości czaszki i osteoporozie pozostałego kośćca, poszerzeniu przednich części żeber.

Ostatnie doniesienia wyróżniają typ A MS III, spowodowany brakiem N-heparynosul-fatazy, i typ B MS III, spowodowany brakiem acetylogłukozoaminidazy.

WEWNĄTRZPOCHODNE KONSTYTUCJONALNE CHOROBY NARZĄDU RUCHU