0000043 (12)

Lata

Ryc. 39. K. J. Krzywd wzrostu.

W opisanym przypadku choroba wystąpiła jako sporadyczna. McKusick opisał występowanie rodzinne podobnego zespołu objawów chorobowych. W opisanej przez niego rodzinie z Kentucky choroba ujawniła się u trzech córek zdrowych rodziców i przypuszcza on na tej podstawie możliwość autosomałne-go recesywnego typu dziedziczenia tej choroby (14).

Przypadek 9. Dziewczynka K. U„ lat 8 urodzona z pierwszej ciąży donoszonej. Przy urodzeniu ważyła 1700 g, długość ciała 41 cm. Matka w chwili urodzenia dziecka miała 27 lat, ojciec 25, rodzice nie są spokrewnieni. W drugim miesiącu ciąży matka przebyła grypę, a następnie leczona była z powodu niedokrwistości niedobarwliwej. Matka ma grupę krwi A Rh(—), ojciec 0 Rh(+), dziecko A Rh(—).

Brat dziewczynki, obecnie 6-letni, rozwija się prawidłowo. W rodzinie nie ma osób karłowatych, cierpiących na zaburzenia narządu ruchu ani niedorozwiniętych.

45