0000050 (10)

Ryc. 47c

nie stwierdzono obecności osteoblastów. W komórkach fibroblastopodobnych i chrzęst-nopodobnych badaniem histochemicznym stwierdzono nasiloną aktywność większości badanych enzymów utleniających, co wskazywałoby na wzmożoną aktywność tych komórek. Brak aktywności oksydazy cytochromowej w tych komórkach przemawia za obniżeniem utleniania aerobowego. Wyraźna aktywność enzymów glikolizy w komórkach chrzęstno- i fibroblastopodobnych wskazuje na równoczesne nasilenie utleniania anaerobowego właśnie w tych komórkach, które w badanym materiale wyraźnie wykazują tendencję wzrostową.

Rozpoznanie: echondromatosis generalisata (typ Mainzer) cum atrophia n. optici et degeneratio tapetoretinalis (31). W związku ze stwierdzeniem czynnego, postępującego procesu chorobowego rokowanie co do dalszego rozwoju dziecka jest niepewne. W postępowaniu lekarskim główną metodą są ukierunkowana kontrolowana fizykoterapia i rehabilitacja ruchowa. Trzyletni okres leczenia rehabilitacyjnego przyniósł poprawę stanu ogólnego, przyrost wzrostu w tym okresie był prawidłowy — 5 cm na rok.

Wrodzone choroby kości powstałe wskutek zaburzenia czynności osteoblastów

Rozróżnia się trzy zasadnicze postaci:

1.    Osteogenesis impertecta — wrodzona recesywna (typ Vrolik, Porak-Du-rante).

2.    Osteogenesis impeiiecla — dominująca (typ Lobstein, synonim: osteo-pscithyrosis congenita).

3.    Osteoporosis juvenilis idiopcithica (synonim: irc.gilitas ossium hereditaria).

Każda z nich może występować w różnych odmianach klinicznych, a różnicowanie poszczególnych jednostek jest uwarunkowane wiekiem zachorowania, intensywnością zmian odwapnieniowych, które prowadzą do złamań patologicz-

52