Ryc. 47d
Ryc. 47 Ci d. Pasmowate przejaśnienia w obrębie kości przedramienia i ramienia.
nych i deformacji sylwetki oraz występowaniem w skojarzeniu z anomaliami innych narządów*. Według większości autorów mają one podłoże dziedziczne, mogą też pojawiać się jako świeże mutacje.
Dwie pierwsze grupy są zawsze przyczyną niskiego wzrostu lub karłowatości o charakterystycznym obrazie klinicznym i radiologicznym. Opóźnianie się wzrostu postępuje, co spowodowane jest z jednej strony niedoborem masy kostnej, z drugiej strony skłonnością do złamań kości długich i kręgosłupa. Rozpoznanie chorób z tej grupy jest proste, a przebieg ogólnie znany i nie będą one przedmiotem dokładniejszego opisu.
Znacznie rzadszą przyczyną niskiego wzrostu u dzieci jest zaburzenie resorp-cji kości wskutek dysfunkcji układu osteoklastycznego. Do grupy tej zalicza się choroby przebiegające z nadmierną sklerotyzacją kośćca w różnych jego odcinkach lub też o charakterze uogólnionym. Spranger wymienia 14 jednostek chorobowych (31), a większości z nich towarzyszy niski wzrost, wiotkość mięśniowa, zmiany skórne, niedokrwistość, upośledzenie umysłowe.
1. Osteopetrosis, choroba marmurowa, o wczesnym początku i zwykle niekorzystnym przebiegu.
53