201212191327

Dłoń - stopa - narządy płciowe, zespół (gen /1()XA 13)

Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchcnnc’a (gen HMD delecjc/duplikacjc)

Dysgenezja gonad, badanie genu SR Y Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNBI)

Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna (gen UDAR)

Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9)

Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocoslal dysplasia) - (gen DUJ) Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2)

Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3)

Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3)

Dysplazja wielonasadowa (gen COMP)

Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen EFEMP!)

Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen #AS7perferyna)

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna - FS1ID (region 4q35)

Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK, mutacja dynamiczna)

Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen /ć/ł,S'/perfcryna)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMDIA(gen ITID)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3)

Dystrofia plamki typu plastra miodu Doyne’a - rodzinne druzy plamki (gen EFEMP 1) Dystrofie rogówki - wybrane (gen TGFBI)

Dystrofie wzorzyste plamki typu pattern (dorosłych), (gen fl/ASYpcrferyna)

Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP EEC, zespół EEC (gen TP63)

Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN)

Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH)

Fenyloketonuria łagodna (gen PAH)

FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y - znaczenie kliniczne

FISH z użyciem jednej sondy specyficznej Fraser, zespół Frasera (gen FREM2)

Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening)

Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN, mutacja dynamiczna)

Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB)

Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (Gen tVnl7a)

Galaktozemia typu 2 (gen GALT1, mutacja Q188R)

Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1AJ)

Głuchota po aminoglikozydach (badanie trzech najczęstszych mutacji w genie 12SIRNA) Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6)

Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH)

Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2)

Grebe, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (gen GDF5)

Hemochromatoza - mutacje w genie HFE Hemochromatoza dorosłych oraz typ młodzieńczy choroby (najczęstsze mutacje w genach HFE, TFR2 i FPN1)

Hemofilia A Hemofilia B

Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky’ego-Pudlaka (gen HPSI)

Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH)

Hippel - Lindau, choroba von Hippel - Lindau Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5)