201212191401

Tetraamelia (gen W NT3)

Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBRI i 2)

Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1)

Trombofilia (gen MTIIFR)

Trombofilia, (gen FS oraz F2/protrombiny)

Trombofilia, (gen /\2/protrombiny)

Trombolilia, (gen F5-FVL/czynnik Leiden)

Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS7) Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINKI)

Ushcr, zespół Ushera

Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe (gen ATP7B)

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB)

Wrodzony przerost nadnerczy (gen CYP2IA2)

Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca - ASD (gen NKX2-5)

Zanik czerwienno-zębaty/DRJPLA (gen ATN1, mutacja dynamiczna)

Zespół Beckwitha-Wiedemanna, BWS (loeus 1 lpl5 1 badanie MLPA zależne od metylacji)

Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63)

Zespół łokciowo-sutkowy (gen TBX3)

Zespół oczno-zębowo-palco wy/zespół oczno-zębowo-kostny (gen GJAI)

Zespół Russella-Silvera, RSS/SRS (loeus 1 lpl5 - badanie MLPA zależne od metylacji)

Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1)

Zespół wydłużonego QT (gen HERG/KCNH2)

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (XL-RP)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatiąi ataksją (NARP) (gen MTATP6, mtDNA) Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD (geny ARMS2, C2, CFB, CFH- wybrane polimorfizmy)

Zwyrodnienie siatkówki - rctinoschisis (gen RSI)

Zylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie genu czynnika V (mutacja Leiden), genu F2 (mutacja G20210A), mutacji w genie MTHFR

Kierownik