40 (55)

choroba Creutzfelda - Jacoba - tCJD

-1:1 000 000 osób w populacji na rok • średni wiek zakażonych - 65 lat

-    przyczyna: spontaniczna konwersja PrPc w PrPsc lub czynniki środowiskowe (?Nie wiadomo do końca)

-    opisano po raz pierwszy w latach 20-tych XX wieku przez H. Creutzfelda i A. Jakoba

-    nie można postawić diagnozy przyżyciowo

-    definitywna diagnoza po śmierci

-    białko 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym

-    definitywna sCJD *4 badanie histopatologiczne:

-    typowy obraz neurologiczny lub/i

-    stwierdzenie złogów PrP (immunohiatochemicznie) zobaczymy na żelu

-    lub/i PrP opornego na proteinaze K (Western Blotting) zobaczymy na żelu

-    lub/i włókienek związanych ze scapie (ultrastrukturalnie)

Neuropatologia:

-    zmiany gąbczaste w głębokich warstwach kory

-    zaniki neuronów

-    duże rozrośnięte astrocyty

-    obecność białka PrPsc ( skupiska miedzy komórkami)

Brak nieinwazyjnych badań potwierdzających definitywnie chorobę, definitywnie post-mordem.

Kiyterium diagnostyczne sCJD

-    przyżyciowo: prawdopodobna sCJD

-    szybko postępujące otępienie (kilka miesięcy)

-    co najmniej 2 z objawów:

-    mioklonie

• zaburzenia widzenia lub zaburzenie móżdżkowe

-    zaburzenia piramid owe/ pozapiramidowe

-    ???? mutyzm kinetyczny

-    typowy EEG i/ lub dodatni test dla białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym (przy chorobie trwającej poniżej 2 lat)

-    badanie:

-EEG

-    CT (mogą być zmiany zanikowe w ostatnich stadiach choroby hib brak zmian)

-    MR:

-    hiperintensywny sygnał w obrębię skorupy jądra ogoniastego i okołokonarowo

-    w ciągu 3 miesięcy intensywność sygnału sic zwiększa

-    płyn mózgowo-rdzeniowy (białko 14-3-3)

Badania laboratoryjne:

-    białko 14-3-3 w płynie mózgowo - rdzeniowym, ale trzeba wykluczyć inne choroby mózgu, uszkodzenia; czułość 96%, swoistość 88%

-    białko MAP - x (1530pg/ml) swoistość 100%, czułość 94,7%

-    białko S-100 (czułość 84,2%, swoistość 90,6%)

Białko 14-3-3:

-    normalnie nie występuje w płynie mózgowo-rdzeniowym

-    grupa białek

-    wiąże aie z różnymi białkami komórkowymi

-    uczestniczą w regulacji procesów biologicznych: rozwój .... kontrola wzrostu i cyklu komórkowego

-    wykonuje sie Western Blotting

-    występuję w neuronach, z których mogą być uwalniane w wyniku uszkodzenia stąd w płynie mózgowo-rdzeniowym, jeśli dodatkowo jest krew (to pochodzą z erytrocytów a nie koniecznie z uszkodzonych neuronów)

-    obecność 14-3-3 może świadczyć o rozpadzie neuronów

40