DSC01994

pytania na koło

-mukowiscydoza jest aut. rec

-SSCP

odp Ai c prawidłowe ( do punktowych mutacji i nieznanych) -FISH

a i B prawdłowe

-    chorobą zw. z mitoch. nie jest: ... (jakaś oczywista, słowo)

-    charakterystyczna cecha albo jaka nie jest - nie pamiętam dokładnie

FISH: chodziło o to, że < 1 Mpz i chyba dła in. peri i paracentrycznych sie stosuje

Jeszcze o to, jakie badanie na potwierdyenie Patau - kariotypu wg mnie

Skąd można materiał do analizy DNA krew, szpik, fibroblasty, wszystkie - czyi pewnie wszystkie

pytania z koła z genetyki medycznej:

1.    Opisz metodę PCR    ,,    . ,    _.

2.    wyjaśnij pojęcia: microcephałia, hypospadiasis, pollsyndaktyna

B. opisz dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią, podaj przykład choroby

dziedzioczonej w ten sposób

4. Opisz cechy fenotypowe zespołu Edwardsa

1.    podstawy skierowania do poradni genetycznej.    ^j

2.    Postępowanie diagnostyczne w wypadku idiopatycznego upośledzenia umysłowego

3.    Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. Jak się dziedziczy i jak obliczyć ryzyko przy takim dziedziczeniu?

4.    cel badań diagnostycznych a przezierność karkowa.

5.    Zespół 4S,x. Co to za zespół 1 jakie są cechy fenotypowe?

1.    zespół Downa - objawy kliniczne

2.    pojęcia: mikrocefalia, retrognozja, poTi syndaktyłi a

3.    Dziedziczenie autosomałne recesywne + przykłady

i ⁴- ⁵^^d bierzemy komórki na badania genetyczne? z czego robione są sondy do

FISH7

5. w jakiej sytuacji 1 w jakich ilościach zalecić kwas foliowy druga grupa

1.    Zespół Turnera

2.    Pojęcia - też łatwe

3.    Dziedziczene AR + przykłady reszty nie znam

l:fSo^e^^Cp^Z^^eze^rs^ep^CeSSa^er5?a^{rZeZOne 2    +} R!#®!

i'    ^miedzy mutacja neutrai na, mi ssens, nonsens

1. Fenotyp zespołu Turnera    ’ ^łens

2 2L3 aberracje chrpmosomalne - opisz krótko a c iw ?2^c?®^nie ^tosomalne rec + przykłady chorób

4.    syndaktył1a, makroorchidyzm, Hipoteioryzm

5.    Choroby 1 wady rozwoje uwarunkowane wieloczynnikowo - wymień ki łka

1.    Opisz cechy fenotypowe zespołu Turnera.    K

2.    Wyjaśnij pojęcia : połidaktylia, hipoteioryzm, encephałocele.

3.    Dziedziczenie autosomałne dominujące 1 przykłady chorób.    ____

4.    Co to są wady cewy nerwowej? jak się dziedziczą? profilaktyka    ■

5.    O ile dobrze pamiętam to brzmiało jakoś tak : Podaj Pfzyk^ł*dy    _badań

uwarunkowanych genetycznie, które można diagnozować w Polsce przy p y papa^ DNA.

3/dziedziczenie    ⁿ* achrSSdaktyiia.hperteloryzm