DSC01990

pytania na koło

»» Klinicznym zespołem downa będą objawiać się następujące

IJ tnsomią 21. chromosomu

fc> trans lokacją niezrównoważona 21:21

§translokacją niezrównoważona 21:14 translokacją zrównoważona 21:13 mozaiką tnsomii 21 i prawidłowego

2. Delecję submikroskopową możemy wykryć metodą: a) FISH

b) badaniem kariotypu

c) metodą analizy prążków na chromosomie (coś w ten deseń)

karlotypy poza:

I

3. Prawda o metodzie fish:

a)    wykrywanie mutacji <lMpz ....

b)    wykrywanie inwersji perl 1 paracentrycznych

c)

d)    poprawne to a) i b)

e)    wszystkie poprawne

4. Technikami hybrydyzacyjnymi a) Southern biot'-' ti) Northern biot¹-

są wszystkie poza:

cXsscp

i B

e) wszystkie

8, C

4- Zespół pata u charakteryzuje się: (różne kombinacje objawó rozszczepy podniebienia. ubytki skóry ■ ciężko to odtworzyć ■ się nauczyć właściwych )

5. Kiedy nie jest wskazane badanie postnataJne kariotypu:

a)    Zdrowa 35 letnia kobieta planująca ciąże.

b) opóźni ora usysłowo    df »#wciyww    poirtźfiltjszycn

6.    skąd pozyskuje się kowórki do badań kariotypu

A)    nasienie

B)    krem

O kom eoiteHalne o5 cebulki włosów © wszystkie

7.    w jaki sposób pobiera się krew do badania kariotypu:

a)    na EOTA

b)    na antykolagulant

c)    na zwykłą probówkę

o) brak prawidłowej odpowiedzi e) prawidłowe a i B

8.    pasma?! owodniowe są wynikiem:

a)    asocjacji

b)    dyspiazji O dysrupcji

i*

9. Zespół Turnera toi aj nulUsomla 6) monosomla hetero*omu c)

ię* £§2ŚJ? dziedziczeniu mltochondrialnym

a)    niemendiowskie

b)

XX, cechami zespołu oowna »*:

*)

St rona X

: wodogłowie, po prostu trzeba

zaburzeń...