gen396

d.    1,2,3,5

e.    U,3,4,5

30.    Który zapis jest prawidłowy:

a.    46,XX,r(7)(p22q36)

b.    46,XX,r(7)(p22,q36)

c.    46,XX,r(7)(p22;q36)

d.    47,XX,r(7)(p22q36)

e.    47,XX,r(7)(p22.q36)

31.    Postępowaniem prawidłowym przy podejrzeniu zespołu Turnera u 4-letniej dziewczynki jest:

a.    wykonanie badań molekularnych w kierunku mutacji genu XIST

b.    wykonanie badań cytogenetycznych z krwi obwodowej

c.    wykonanie badań molekularnych w kierunku mikrodelecji chromosomu Y

d.    wykonanie badań hormonalnych (estrogeny i progesteron)

e.    wykonanie gonadektomii

32.    Młodzieńcza postać choroby Huntingtona występująca u dzieci i młodzieży:

a.    występuje u około 40% osób chorujących na ch.Huntingtona

b.    ma zwykle powolniejszy przebieg niż postać dorosłych

c.    do początkowych objawów ten postaci należą: sztywny i niezgrabny chód, przewracanie się, niewyraźna mowa, trudności w szkole i spowolnienie reakcji

d.    prawdziwe są b i c

e.    prawdziwe są a, b i c

33.    Podejrzenie o występowanie dziedzicznego raka piersi/jajnika w rodzinie postawisz, jeśli:

a.    w rodzinie wystąpiły 3 lub więcej zachorowania na raka piersi

i./lub jajnika

b.    niezależnie od danych rodowodowych, u jednej z osób wykryto mutację BRCA1

c.    występował u kobiet rak endometrium, a u mężczyzn rak jelita grubego

d.    prawdziwe są wszystkie powyższe stwierdzenia

e.    prawdziwe są a i b.

34.    Jeśli w ciąży pierwszej u 20-letniej kobiety stwierdzono wzrost przeziemości karkowej > 3 mm, nieprawidłowy wynik testu PAPPA, prawidłowy kariotyp i dziecko urodziło się zdrowe to w kolejnej ciąży:

a.    wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

b.    wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniami rozwojowymi

c.    ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest populacyjne

d.    należy pacjentkę zakwalifikować do grupy wysokiego ryzyka

e.    należy wykonać amniopunkcję

35.    Zespół Blooma związany jest z występowaniem mutacji w genie:

a.    BRCAI

b.    BRCA2

c.    MIH1

d.    pló

e.    BLM

36.    Rdzeniasty rak tarczycy, pheochromocytoma, przerost przytarczyc należą do spektrum:

a zespołu Von Hippel-Lindau

b.    MEN 2

c.    neurofibromatosis typu II    ».

d.    retinoblastoma

e.    MENI

37.    Podstawą rozpoznania dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika jest:

a stwierdzenie mutacji genu BRCAI

b.    stwierdzenie mutacji genu BRCA2

c.    wywiad rodzinny

d.    prawdziwe jest stwierdzenie a i b

e.    prawdziwe są stwierdzenia a, b i c

38.    Dla Xeroderma pigmentosum prawdziwe jest stwierdzenie:

a.    podstawowy defect dotyczy systemu naprawy DNA poprzez usuwanie nukleotydów (NER)

b.    podstawowy defect dotyczy systemu naprawy DNA poprzez usuwanie zasad (BER)

c.    charakterystyczne jest zaburzenie naprawy DNA wywołanych promieniowaniem UV.

d.    charakterystyczne jest upośledzenie naprawy DNA wywołanych działaniem DEB

e.    prawdziwe jest a i c

39.    Dla ApoE2, ApoE3, ApoE4 prawdziwe jest stwierdzenie:

a.    są to izoformy tego samego białka

b.    mają różne znaczenie dla etiologii choroby Alzheimera

c.    są charakterystyczne dla ch. Alzheimera o wczesnym początku

d.    prawdziwe jest a i b

e.    prawdziwe są a, b i c

40.    Mutacje dynamiczne polegają na:

1.    zwielokrotnieniu trinukleotydowych sekwencji stabilnych

2.    zwielokrotnieniu niestabilnych sekwencji powtórzonych

3.    mogą występować w obszarach kodujących i niekodujących genów

4.    występują tylko w obszarach kodujących genów

5.    występują w obszarach niekodujących genów w zespole kruchego X

Prawidłowe odpowiedzi to:

a.    1,3,4

b.    2,4, 5

c.    2,3, 5

d.    2

e.    2,5

41.    Kobieta, która posiada dwóch synów z rozpoznaną chorobą Gauchera:

a.    jest na pewno nosicielką zmutowanego genu, więc szansa, że jej kolejne dziecko będzie chore wynosi 25%, niezależnie od tego kto będzie ojcem,

b.    jest na pewno nosicielką zmutowanego genu, więc szansa, że jej kolejne dziecko będzie chore wynosi 25%, pod warunkiem, że ojcem dziecka będzie ojciec jej synów,

c.    jest na pewno nosicielką zmutowanego genu, więc szansa, że jej potomstwo będzie chore wynosi 50%,

d.    jest na pewno nosicielką zmutowanego genu, więc szansa, że urodzi chorego syna wynosi 50%,

e.    posiada ryzyko urodzenia chorego dziecka równe populacyjnemu.

42.    Które z wymienionych objawów stanowią kryteria rozpoznawania zespołu Retta:

a.    małogłowie, regresja rozwoju psychoruchowego, stereotypowe ruchy rąk,

b.    charakterystyczne cechy dysmorfrezne twarzy, małogłowie, padaczka,

c.    charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy, apraksja chodu, zaburzenia mowy,

d.    regresja rozwoju psychoruchowego, napady śmiechu, obniżone napięcie mięśniowe,

e.    obniżone napięcie mięśniowe, małogłowie, stereotypowe ruchy rąk.

43.    U noworodka z rozszczepem podniebienia i wargi, małooczem, dodatkowym palcem u prawej stopy, ubytkami skóry na potylicy i wadą serca będziesz podejrzewać:

a.    zespół DiGeorgea,

b.    asocjację CHARGE,

c.    sekwencję Pierre-Robin,

d.    trisomię chromosomu 18,

e.    trisomię chromosomu 13.

44.    Ryzyko powikłań podczas amniopunkcji wynosi:

a.    ł-5%

b.    0%

c.    2-5%

d.    0,5-1%

e.    5-10%

45.    Około 3 dzieci na 1000 rodzi się z różnymi wadami wrodzonymi. Etiologia tych wad:

a.    w około 20% wynika z mutacji pojedynczego genu, w około 5-10% z aberracji chromosomowych

b.    w około 5-10% wynika z ekspozycji na czynniki teratogenne

c.    w ponad 50 % przypadków etiologia jest nieznana

d.    prawdziwe jest stwierdzenia a, b i c

e.    nie jest prawdziwe stwierdzenie c

46.    Hodowla limfocytów krwi obwodowej trwa:

a. 24h

3