Genetyka wykład# 11 4
TEST OPARTY O WYKRYWANIE ZMIANY A148T GENU
CDKN2A(P10)
Zmiana A140T w obrębia ganu ODKN2A (pl0) zwiększa ryzyko zachorowania na;
• czarniaka złośliwego ok, 2*krotnie - mutacja występuj© w 6koło 7% wszystkich czar-mak ów złośliwych;
- raka plarsi (czyściej DCIS) poniżaj 50. roku życia ok,
1 ,5-krotnła * mutacja ta wy*tś*pu)a w ok. 5% raków piersi poniżaj 50, roku życia;
& raka płuc ok 2-krotrił© - mutacja ta występuj# w ok, 7% wszystkich raków płuc;
• raka Jattta grubego ok 1,5-krotnia - mutacja ta występują wok, 5% wszystkich raków jatka grubego.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Genetyka wykład# 11 5 TEST OPARTY O WYKRYWANI 1^ ZMIANY C5972T GENU BRCAW Zmiana C5972T zwiększa ryzGenetyka wykład# 11 7 Zespół wysokiej genetycznej predyspozycji do nowotworów częstość 1 : 37 000 geGenetyka wykład# 11 8 42% 43% 10% 5%1, 2/I W;4. ©V OUN Siatkówka Nerki — torbiele, Nadnercza - TrzusGenetyka wykład# 110 POZNANIEKRYTERIA KLINICZN •U członka rodziny obciążonej chorobą VHL: co najmniGenetyka wykład# 112 NARZĄDOWYCH WYSTĘPUJĄCYCH W IGenetyka wykład# 118 WWW Mu VHlGenetyka wykład# 116 * Tm*o Urg* *pKi«HTitotogic shKm of proataihi concor omong curwn ot 10SdtUVG&gGenetyka wykład# 11 1 Zalecenia dla nosicieli zmiany 3020insC w obrębie genu N002 Ł proponowane jakoGenetyka wykład# 11 2 Zalecenia dla nosicieli zmiany 3020tnsĆ w obrębie genu NOD2 proponowane jako oGenetyka wykład# 11 3 TttOT OPARTY O WYKRYWAM* MUTACJI M7D£Ln OKNU Ni 497<M0 w obrabia g#rui N&amGenetyka wykład# 11 6 TEST OPARTY O BADANIE NOSICIELSTWA MUTACJI 061G ORAZ 4153DELA GENU BRCA fU MĘŻGenetyka wykład# 111 BADANIE MOLKULARNE GENU • 2/3 RODZIN - MAŁE MUTACJE • 1/3 RODZIN DUŻE DELECJEGenetyka wykład# 114 7 Jk O ■E ■LSRIiLCZjHEMANGiOBLASTOMA H;SIATKÓWKI - - HOGenetyka wykład# 115 każdy pacjent z hemngioblstoma oun KOSULTACJA GENETYCZNA ! RYZYKO CHOROBY VHLGenetyka wykład# 116 Przypadek 2 - wniosek 20% przypadków VHL powstaje de novo i musi być zdiagnożoGenetyka wykład# 112 Llnkage analyels ■ ✓ HPC1 (1q25-25), - geny RNAŚEL ✓ PCaP (1q42-43), ✓ HPCGenetyka wykład# 113 A Sekwencjonowanie gonów RNASEL, M&R1 w rodzinach z agregacja raków pGenetyka wykład# 117 A. Octni częstości mutacji gonu BRCA1 (C61G. 4153delA i S382lnsC) y* 1793Genetyka wykład# 118 BRCA1 C61G, 4153dolA ✓ U nosicieli mutacji BRCA1 dominowały I &nbswięcej podobnych podstron