Genetyka wykład# 11 6
TEST OPARTY O BADANIE NOSICIELSTWA MUTACJI 061G ORAZ 4153DELA GENU BRCA fU MĘŻCZYZN
Zmiany C61G oraz 4153delA genu BRCA1 u mężczyzn zwiększają ryzyko zachoro-wania na raka prostaty ok. 3,6-lcrotnie - mutacje te występują w ok. 0,4% wszystkich raków prostaty; ryzyko raka prostaty u nosicieli tych zmian jest zwiększone około 12-krotnie, gdy w rodowodzie wystąpił rak prostaty wśród krewnych 1°. Zalecenia dla nosicieli mutacji C61G oraz 4153delA genu BRCA1 proponowane Jako opcja postępowania medycznego:
- badanie urologiczne, PSA od 50 r.ż., 1x1 rok;
- do rozważenia biopsja saturacyjna prostaty po 60 r.ż. -jeśli w rodowodzie stwierdżo-no raka prostaty wśród krewnych 1°„
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Genetyka wykład# 11 4 TEST OPARTY O WYKRYWANIE ZMIANY A148T GENU CDKN2A(P10) Zmiana A140T w obrębiaGenetyka wykład# 11 5 TEST OPARTY O WYKRYWANI 1^ ZMIANY C5972T GENU BRCAW Zmiana C5972T zwiększa ryzGenetyka wykład# 11 7 Zespół wysokiej genetycznej predyspozycji do nowotworów częstość 1 : 37 000 geGenetyka wykład# 11 8 42% 43% 10% 5%1, 2/I W;4. ©V OUN Siatkówka Nerki — torbiele, Nadnercza - TrzusGenetyka wykład# 110 POZNANIEKRYTERIA KLINICZN •U członka rodziny obciążonej chorobą VHL: co najmniGenetyka wykład# 112 NARZĄDOWYCH WYSTĘPUJĄCYCH W IGenetyka wykład# 118 WWW Mu VHlGenetyka wykład# 116 * Tm*o Urg* *pKi«HTitotogic shKm of proataihi concor omong curwn ot 10SdtUVG&gGenetyka wykład# 11 1 Zalecenia dla nosicieli zmiany 3020insC w obrębie genu N002 Ł proponowane jakoGenetyka wykład# 11 2 Zalecenia dla nosicieli zmiany 3020tnsĆ w obrębie genu NOD2 proponowane jako oGenetyka wykład# 11 3 TttOT OPARTY O WYKRYWAM* MUTACJI M7D£Ln OKNU Ni 497<M0 w obrabia g#rui N&amGenetyka wykład# 111 BADANIE MOLKULARNE GENU • 2/3 RODZIN - MAŁE MUTACJE • 1/3 RODZIN DUŻE DELECJEGenetyka wykład# 114 7 Jk O ■E ■LSRIiLCZjHEMANGiOBLASTOMA H;SIATKÓWKI - - HOGenetyka wykład# 115 każdy pacjent z hemngioblstoma oun KOSULTACJA GENETYCZNA ! RYZYKO CHOROBY VHLGenetyka wykład# 116 Przypadek 2 - wniosek 20% przypadków VHL powstaje de novo i musi być zdiagnożoGenetyka wykład# 112 Llnkage analyels ■ ✓ HPC1 (1q25-25), - geny RNAŚEL ✓ PCaP (1q42-43), ✓ HPCGenetyka wykład# 113 A Sekwencjonowanie gonów RNASEL, M&R1 w rodzinach z agregacja raków pGenetyka wykład# 117 A. Octni częstości mutacji gonu BRCA1 (C61G. 4153delA i S382lnsC) y* 1793Genetyka wykład# 118 BRCA1 C61G, 4153dolA ✓ U nosicieli mutacji BRCA1 dominowały I &nbswięcej podobnych podstron