Przyczyny anomalii sercowo - naczyniowych
Ocenia się, że 8% jest spowodowanych czynnikami genetycznymi, 2% - czynnikami środowiskowymi, a olbrzymia większość skomplikowaną grą czynników genetycznych i środowiskowych.
Klasycznymi przykładami teratogenów środowiskowych są wirus różyczki i lek Thalidomid, a także witamina A. Wśród czynników wpływających na rozwój układu. sercowo -naczyniowego wymieniany jest również alkohol i inne substancje. Choroby matki - cukrzyca inuiinozależna lub nadciśnienie też są związane z powstaniem wad serca u potomstwa. Z wadami serca związane są aberracje chromosomowe. Od 6 do 10% noworodków noworodków wadami serca wykazuje zaburzenia chromosomowe. Ponadto spośród wszystkich dzieci z wadami chromosomowymi aż 33% wykazuje wady serca, a u dzieci z trisomią chromosomu 18 wady serca występują w blisko 100%. Wreszcie wady serca występują w wielu zespołach uwarunkowanych genetycznie, w tym w zespołach DiGeorge, Goklenhara i Downa.
Anomalie przegrody miedzy komoro wej
Uwzględniwszy skomplikowany sposób powstawania części błoniastej przegrody między komoro wej, można zrozumieć łatwość, z jaką dochodzi tu do powstania zaburzeń rozwojowych. Najpowszechniejszą wrodzona wadą serca, spotykaną z częstotliwością 12 przypadków na 10000 urodzeń, jest wada przegrody międzykomorowej. Wada ta może występować jako pojedyncza anomalia, ale często towarzyszą jej zaburzenia różnicowania stożka i pnia tętniczego. W zależności od wielkości ubytku przepływu krwi przez tętnice płucne może być 1,2 do 1,7 razy większy niż przepływ przez aortę. Zdarza się, choć bardzo rzadko, że ubytek nie ogranicza się tylko do części błoniastej, ale dotyczy także części mięśniowej przegrody.
Anomalie w obrębie pnia letniczego tętniczego stożka tętniczego
Najczęściej spotykaną wadą tej okolicy serca jest nierównomierne rozdzielenie stożka, spowodowane przemieszczeniem ku przodowi przegrody stożkowo — pniowej. Doprowadza to do zwężenia okolicy ujścia komory prawej, tj. do zwężenia pnia płucnego płucnego do dużego ubytku w przegrodzie międzykomorowej. Aorta uchodzi z obu komór bezpośrednio ponad ubytkiem przegrody komór, a wywołany tym wzrost ciśnienia po prawej stronie prowadzi do przerostu prawej komory. Zaburzenie to, zwane tetralogią Fallota, jest najpoważniejszą wadą wrodzoną serca, prowadzącą do sinicy. Tetralogia Fallota występuje z częstotliwością 9,6 przypadków na 10000 urodzeń, nie jest jednak wadą śmiertelną.
Jeżeli nie nastąpi fuzja i przemieszczenie się w kierunku komorowym grzebieni stożka tętniczego i pnia tętniczego, to powstaje anomalia, zwana przetrwałym pniem tętniczym. W takich przypadkach występujących z częstotliwością 0,8 na 10000 urodzeń, odejście tętnicy płucnej zaczyna się w pewnej odległości ponad początkiem nierozdzielonego pnia. Ponieważ w wytwarzaniu przegrody międzykomorowej biorą udział Także grzebienie stożka tętniczego i pnia tętniczego, stanowi przetrwałego pnia zawsze towarzyszy ubytek w przegrodzie międzykomorowej. Nierozdzielony pień łączy się z oboma komorami i otrzymuje krew z obu komór.
Niekiedy przegroda aortalno - płucna nie przebiega spiralnie, lecz schodzi prosto ku dołowi. Konsekwencją tego jest odejście aorty z prawej komory, a tętnicy płucnej - z lewej. Stan ten, zwany transpozycją wielkich naczyń, występuje w 4,8 przypadków na 10000 urodzeń. Niekiedy towarzyszy mu ubytek w części błoniastej przegrody międzykomorowej. Zwykłe natomiast wada ta występuje wraz z przetrwałym przewodem tętniczym.
2