Image0030 (2)

Zaburzenia genetyczne

CHOROBY UWARUNKOWANE CHROMOSOMOWO

aberracje    zaburzenia    mozalcyzm

liczbowe    strukturalne

ZESPÓŁ DOWNA

□    najczęściej spotykana trisomia chromosomów autosomalnych u żywo urodzonych noworodków

□    u 95% dzieci z tym zespołem obecnych jest 47 chromosomów (z trzema kopiami eh. 21)

□    pozostałe przypad ki wywołane są przez translokację lub mozaicyzm

□    częstość I 650-1 700 żywo urodzonych dzieci, znacząco t gdy wiek matki > 35 lat

□    ryzy ko powtórzenia się tej patologu u kolejnego potomstwa rodziców dziecka z trisomią 21 wzrasta o 1-2% w porównaniu z przeciętną w populacji

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE (CEREBRAL PALSY)

Jest to wieloetiologiczny zespól wyrażający się przez zaburzenia ruchu i postawy.

□    częstość 2-3:1000 żywo urodzonych dzieci

□    etiologia nie jest do końca poznana

□    nie potwierdziła się rota okołoporodowej zamartwicy jako głównej przyczyny mpdz (6-8%)

□    poprawa opieki okołoporodowej nie 1 częstości w takim stopniu jak oczekiwano

□    mała masa urodzeniowa (zwłaszcza wcześniactwo) wiąże się ze znacznym t ryzyka wystąpienia mpdz

(m.c £ 1000g 4 x większe prawdopodobieństwo choroby