Wiele chorób uwarunkowanych genetycznie dotyczy skóry i układu nerwowego. Noszą one nazwę zaburzeń nerwowo-skórnych lub neuroektodermatoz. W przeszłości były one określane jako fakomatozy (phakos gr. soczewica, płaski talerz,plama). Należą tu takie choroby jak:
► Nerwiakowłókniakowatość
► Stwardnienie uzowate
► Zespół Sturge*a-Webera-Dimitriego
► Zespół Blocha i Sulzbergera (incontinentia pigmenti
► Liniowe znamię łojowe