DSC73 (4)
Genetyczne podłoże sfingolipidoz
Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) - uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia.
O Spowodowana jest mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy (lq23.3).
O Skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.
O Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:
O typ 1 - nieneuronopatyczny, o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń)
O typ 2 - ostry neuronopatyczny, niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń)
O typ 3 - podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1
*>adek na 100.000 urodzeń).
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC80 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Choroba Nlemanna-PIcka (ang. Nlemann-Pick disease) -he
DSC90 (6) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) genetycznie uwar
DSC72 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidozCHOROBA GAUCHERA
DSC10 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Defekt białka dwufunkcyjnego (ang. D-bifunctłonal
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC54 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Zespół Sanfilippo (ang. Sanflllppo syndrome) -
DSC64 (4) Genetyczne podłoże lipofuscynoz o Należy do grupy chorób spichrzeniowych. O Atakuje przed
DSC76 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Postać bez objawów neurologicznych (typ 1, tzw. Dorosłyc
DSC78 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Postać neuropa tyczna (typ 2, tzw. Niemowlęcy): O Objawy
DSC83 (5) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Typ A i występujący najczęściej, zostaje zdiagnozowany
DSC86 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Nie ma aktualnie żadnego efektywnego leczenia dla osób
DSC94 (6) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów o Podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych d
DSC96 (7) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIEM BIOGENEZY PERO
DSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, naz
DSC01 (4) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Noworodkowa adrenoleukodystrofla (NALD) I postać n
DSC03 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Pacjenci z niemowlęcą postacią choroby Refsuma (IR
DSC06 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Większość defektów było zidentyfikowanych na szl
DSC09 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Deficyt oksydazy acylo-CoA: o Większość pacjentów
DSC13 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Choroba Refsuma: O Choroba ujawnia się w późnym dz
więcej podobnych podstron