DSC13 (2)

Genetyczne podłoże chorób peroksysomów

Choroba Refsuma:

O Choroba ujawnia się w późnym dzieciństwie pogorszeniem nocnego widzenia, postępującym zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i utratą powonienia. Może wystąpić neuropatia, głuchota, ataksja, a nawet zaburzenia psychiczne.

O Obecnie uważa się, że rybia łuska, wcześniej postrzegana jako objaw patognomoniczny w chorobie Refsuma, występuje jedynie u około 25% chorych.