DSC21 (3)
Genetyczne podłoże chorób peroksysomów
Adrenoleukodystrofia sprz^żons z chromosomem X
(X-ALD):
O Najczęściej występująca choroba peroksysomalna.
O Jest to ciężka, postępująca choroba demielinizacyjna ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, uszkadzająca również czynność nadnerczy.
O Choroba związana jest z mutacją w genie ABCD1 należącym do rodziny ABC, białkowych transporterów błonowych (ang. protein ABC transporter superfamily) kodującym białko ALD, zlokalizowane w błonie peroksysoma I nej.
O Gen ABCD1 umiejscowiony jest w loeus Xq28.
O Dotychczas nie jest znany mechanizm, który prowadzi do demielinizacji, degeneracji aksonów w rdzeniu i niewydolności nadnerczy.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC01 (4) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Noworodkowa adrenoleukodystrofla (NALD) I postać n
DSC94 (6) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów o Podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych d
DSC96 (7) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIEM BIOGENEZY PERO
DSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, naz
DSC03 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Pacjenci z niemowlęcą postacią choroby Refsuma (IR
DSC06 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Większość defektów było zidentyfikowanych na szl
DSC09 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Deficyt oksydazy acylo-CoA: o Większość pacjentów
DSC10 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Defekt białka dwufunkcyjnego (ang. D-bifunctłonal
DSC13 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Choroba Refsuma: O Choroba ujawnia się w późnym dz
DSC20 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Myperoksaluria Z (PHI) Jest klinicznie bardzo
DSC25 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Dotychczas zidentyfikowano ponad 1000 mutacji (w
DSC27 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Diagnostyka: O synteza fósfolipidu
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC64 (4) Genetyczne podłoże lipofuscynoz o Należy do grupy chorób spichrzeniowych. O Atakuje przed
DSC73 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) - uwarunkowana g
DSC80 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Choroba Nlemanna-PIcka (ang. Nlemann-Pick disease) -he
DSC90 (6) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) genetycznie uwar
DSC93 (5) GENETYCZNE PODŁOŻEWITAMINY D
DSC94 (7) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy DRODZINNA KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA
więcej podobnych podstron