DSC41 (6)

Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz

O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem.

O W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki.

O Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych.

O Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).

O Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach.

O Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w osoczu, względnie w preparatach leukocytowych.

O Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym.