DSC59 (7)
n
Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz
O Zespół Morqulo spowodowany Jest mutacją z utratą funkcji w Jednym z genów kodujących enzymy:
O GALNS w locus 16q24.3 kodującym sulfatazą galaktozaminy (typ A).
O GLBl w locus 3p21.33 kodującym beta-galaktozydazą (typ B)
O Jest dziedziczony autosomalnie recesywnle.
O W zespole Morquio poza karłowatością, garbem lędźwiowym I deformacją klatki piersiowej oraz twarzy (wspólne cechy mukopolisacharydoz) stwierdza się objawy specyficzne:
O czasami zaburzenia rozwoju umysłowego O niedomykalność zastawki aorty O zmętnienie rogówki O wydalanie keratoslarczanu z moczem
O znaczne zmiany kostne, mogące prowadzić do porażeń w mechanizmie podwichnięcla między kręglem szczytowym I obrotnikiem
"tli t >
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC49 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Hurier jest spowodowany mutacją genu IDUA
DSC46 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespól Hurlar, zwany również mukopollsacharydozą
DSC54 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Zespół Sanfilippo (ang. Sanflllppo syndrome) -
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC40 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Podział mukopolisacharydoz: O MPS I O MPS I H (zesp
DSC45 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz ■ MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I ZESPÓŁ HURLER
DSC50 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Występuje zespół deśnl nadgarstka i ograniczona r
DSC52 (7) Genetyczne podłoże mukopollsacharydoz MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU III ZESPÓŁ SANFILIPPO
DSC58 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV ZESPÓŁ MORQUIO
DSC37 (5) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko wyst
DSC43 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Nłe jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ n
DSC57 (5) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Obraz kliniczny Jest podobny jak w poprzednich ty
DSC59 (17) ■ W większości przypadków zespołu Peutza-Jeghersa stwierdza się m
DSC16 (10) Hipogonadyzm hipogonadotropowy zanosmią( zespół Kall manna) spowodowany jest mutacją
DSC35 (11) » Choroba jest dziedziczona autosomainie dominująco » FAP w 80% spowodowana jest mutacja
DSC20 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Myperoksaluria Z (PHI) Jest klinicznie bardzo
DSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, naz
DSC59 (3) Zespół Gillesa de la Tourette’a -kryteria diagnostyczne Mnogie tiki ruchowe i głosowe Tik
więcej podobnych podstron