DSC57 (5)

DSC57 (5)



Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz

O Obraz kliniczny Jest podobny jak w poprzednich typach MPS.

O Między 3 a 6 r.ż. gwałtownie narasta upośledzenie umysłowe ze znacznym pobudzeniem psychoruchowym.

O Dochodzi do utraty zdolności mówienia.

O Dość wcześnie pojawia się hirsutyzm (nadmierne owłosienie).

O Nie dochodzi do tak znacznej jak w innych MPS hepatospienomega I i i.

O Nie występują też niedobory wzrostu ani zmętnienia rogówki.

O Prowadzone są badania nad zastosowaniem genisteiny, która wykazuje pewną skuteczność w wyhamowaniu postępów choroby.


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
DSC49 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Hurier jest spowodowany mutacją genu IDUA
DSC37 (5) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko wyst
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC43 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Nłe jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ n
DSC40 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Podział mukopolisacharydoz: O MPS I O MPS I H (zesp
DSC45 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz ■ MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU I ZESPÓŁ HURLER
DSC46 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespól Hurlar, zwany również mukopollsacharydozą
DSC50 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Występuje zespół deśnl nadgarstka i ograniczona r
DSC52 (7) Genetyczne podłoże mukopollsacharydoz MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU III ZESPÓŁ SANFILIPPO
DSC54 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Zespół Sanfilippo (ang. Sanflllppo syndrome) -
DSC58 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IV ZESPÓŁ MORQUIO
DSC20 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Myperoksaluria Z (PHI) Jest klinicznie bardzo
DSC59 (7) nGenetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Zespół Morqulo spowodowany Jest mutacją z utratą
75201 IMG22 Obraz kliniczny Obraz kliniczny jest różnorodny; nogąwystępcf*iaó •    z
DSC93 (5) GENETYCZNE PODŁOŻEWITAMINY D
DSC94 (7) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy DRODZINNA KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA
DSC95 (6) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy D Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna (h
DSC99 (4) Genetyczne podłoże porfirił Porfirię — grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikającyc
DSC01 (3) Genetyczne podłoże porfirii Podział: O porfirię erytropoetyczne: O wrodzona porflria eryt

więcej podobnych podstron