DSC54 (7)

Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz

Zespół Sanfilippo (ang. Sanflllppo syndrome) - choroba

genetyczna należąca do llzosomalnych chorób splchrzenlowycn.

o Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanflllppo, spowodowane mutacjami w różnych genach I powodującymi różne bloki metaboliczne.

O Wszystkie typy są rzadkie; choroba jest stosunkowo częstsza w populacji Żydów Aszkenazyjsklch.

Typ MPS    I Enzym    FSen

IIIA    Sulfohydrolaza N-    SG5H (17q25.3)

sulfoglukozaminy (SGSH)

IIIB    N-alfa>acetylglukozaminidaza    NAGLU (17q21)

(NAGLU)

HIC    N-Acetylotransferaza heparano-    HGSNAT (8pll.l)

alfa-głukozaminidu (HGSNAT)

HSO    N-Acetylglucozamino-6-sulfataza    GNS( 12ql4)

(GNS)