DSC80 (3)

Genetyczne podłoże sfingolipidoz

O Choroba Nlemanna-PIcka (ang. Nlemann-Pick disease) -heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym llzosomalna choroba spichrzeniowa.

O Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach, gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego.

O Choroba najczęściej spowodowana jest mutacją genu AfPCI(18qll.2) lub HE1 (14q22.3).

O Wyróżniamy cztery typy choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: typ A, B, C i D.

O We wszystkich typach tej choroby występują złogi w wątrobie, śledzionie i komórkach szpiku kostnego, zawierające sfingomielinę oraz cholesterol. W typie A i C złogi powstają także w komórkach OUN.