DSC83 (5)

Genetyczne podłoże sfingolipidoz

O Typ A i występujący najczęściej, zostaje zdiagnozowany w okresie niemowlęcym. Charakterystycznymi objawami są: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu.

O Typ B - objawia się poprzez powiększoną wątrobę i śledzionę. Choroba zdiagnozowana zostaje zwykle w okresie dojrzewania. Mózg nie zostaje uszkodzony przez ten typ choroby.

O W typach A i B występuje niewystarczająca aktywność sfingomielinazy.

O Typy C I D choroby mogą objawić się we wczesnym wieku albo rozwinąć się w wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym. Chorzy mają tylko umiarkowane powiększenie śledziony i wątroby, ale uszkodzenie mózgu może być znaczne.

O Typy c i D są powodowane zaburzeniem w prawidłowym transporcie cholesterolu między komórkami mózgu.