DSC76 (4)

Genetyczne podłoże sfingolipidoz

Postać bez objawów neurologicznych (typ 1, tzw.

Dorosłych):

O Ujawnia się często już we wczesnym dzieciństwie i ma przebieg przewlekły, z powiększeniem wątroby i śledziony, co czasem prowadzi do rozrostu organów do masy kilku kilogramów i powoduje ograniczenie możliwości poruszania się.

O Dodatkowo u chorych występuje niedokrwistość, małopłytkowość (chory ma skłonność do siniaków, występują częste, trudne do zatamowania krwawienia z nosa).

O Także żółtaczka niewielkiego stopnia i osteoporoza, co moż«» ^oprowadzić do patologicznych złamań.