Pacjenci z niemowlęcą postacią choroby Refsuma (IRD) demonstrują najłagodniejszy fenotyp ZS, często dożywają powyżej 20 r.ź.
Chondrodystrofia rhlzomellczna klinicznie różni się od I wcześniej opisanych chorób. Charakteryzuje się skróceniem proksymalnych części kończyn, zaburzeniami kostnienia, silnie zaznaczonymi cechami dysmorficznyml oraz obustronną zaćmą.
O Większość dzieci jest głęboko upośledzonych. Stwierdza się nieprawidłowości w budowie OUN w postaci: niedorozwoju sródmózgowia, mózgu i móżdżku, ponadto zaburzenia migracji neuronów i mielinizacji.
I O Czas przeżycia jest dość zróżnicowany i waha się od roku do I drugiej dekady.
I Choroby PBD są genetycznie heterogenne. Wykazano, że I podstawę genetyczną PBD stanowi 13 grup komplementarnych I genów PEX. i