DSC03 (5)

DSC03 (5)



Genetyczne podłoże chorób peroksysomów

Pacjenci z niemowlęcą postacią choroby Refsuma (IRD) demonstrują najłagodniejszy fenotyp ZS, często dożywają powyżej 20 r.ź.

Chondrodystrofia rhlzomellczna klinicznie różni się od I wcześniej opisanych chorób. Charakteryzuje się skróceniem proksymalnych części kończyn, zaburzeniami kostnienia, silnie zaznaczonymi cechami dysmorficznyml oraz obustronną zaćmą.

O Większość dzieci jest głęboko upośledzonych. Stwierdza się nieprawidłowości w budowie OUN w postaci: niedorozwoju sródmózgowia, mózgu i móżdżku, ponadto zaburzenia migracji neuronów i mielinizacji.

I O Czas przeżycia jest dość zróżnicowany i waha się od roku do I drugiej dekady.

I Choroby PBD są genetycznie heterogenne. Wykazano, że I podstawę genetyczną PBD stanowi 13 grup komplementarnych I genów PEX.    i


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
DSC01 (4) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Noworodkowa adrenoleukodystrofla (NALD) I postać n
DSC09 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Deficyt oksydazy acylo-CoA: o Większość pacjentów
DSC94 (6) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów o Podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych d
DSC96 (7) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIEM BIOGENEZY PERO
DSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, naz
DSC06 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Większość defektów było zidentyfikowanych na szl
DSC10 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Defekt białka dwufunkcyjnego (ang. D-bifunctłonal
DSC13 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Choroba Refsuma: O Choroba ujawnia się w późnym dz
DSC20 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Myperoksaluria Z (PHI) Jest klinicznie bardzo
DSC21 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Adrenoleukodystrofia sprz^żons z chromosomem X (X-
DSC25 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Dotychczas zidentyfikowano ponad 1000 mutacji (w
DSC27 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Diagnostyka: O synteza fósfolipidu
DSC03 (2) Genetyczne przyczyny chorób naczyń mózgowych
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC64 (4) Genetyczne podłoże lipofuscynoz o Należy do grupy chorób spichrzeniowych. O Atakuje przed
DSC73 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) - uwarunkowana g
DSC78 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Postać neuropa tyczna (typ 2, tzw. Niemowlęcy): O Objawy
DSC80 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Choroba Nlemanna-PIcka (ang. Nlemann-Pick disease) -he
DSC90 (6) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) genetycznie uwar

więcej podobnych podstron