DSC94 (6)
Genetyczne podłoże chorób peroksysomów
o Podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych dzieli się zasadniczo na trzy grupy:
O Choroby związane z zaburzeniem blogenezy peroksysomów (ang. peroxlsomal blogenesls dlsorders, PBD)
O Choroby związane z defektem pojedynczego enzymu lub białka
O Choroby ze współistniejącym defektem peroksysomalnym
O Częstość występowania chorób peroksysomalnych jest zróżnicowana, od bardzo rzadko występujących jak np. deficyt racemazy (AMACR) czy deficyt białka nośnika steroli (SCPx), do znacznie częstszych, jak adrenoleukodystrofla sprzężona z chromosomem X (adrenoleukodystrophy, X-ALD), która występuje stosunkowo często (1: 16 800 urodzeń).
O Cechą tych chorób jest ciężki przebieg kliniczny I niepomyślne rokowanie.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC94 (7) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy DRODZINNA KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA
DSC96 (7) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIEM BIOGENEZY PERO
DSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, naz
DSC01 (4) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Noworodkowa adrenoleukodystrofla (NALD) I postać n
DSC03 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Pacjenci z niemowlęcą postacią choroby Refsuma (IR
DSC06 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Większość defektów było zidentyfikowanych na szl
DSC09 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Deficyt oksydazy acylo-CoA: o Większość pacjentów
DSC10 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Defekt białka dwufunkcyjnego (ang. D-bifunctłonal
DSC13 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Choroba Refsuma: O Choroba ujawnia się w późnym dz
DSC20 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Myperoksaluria Z (PHI) Jest klinicznie bardzo
DSC21 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Adrenoleukodystrofia sprz^żons z chromosomem X (X-
DSC25 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Dotychczas zidentyfikowano ponad 1000 mutacji (w
DSC27 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Diagnostyka: O synteza fósfolipidu
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC64 (4) Genetyczne podłoże lipofuscynoz o Należy do grupy chorób spichrzeniowych. O Atakuje przed
DSC73 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) - uwarunkowana g
DSC80 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Choroba Nlemanna-PIcka (ang. Nlemann-Pick disease) -he
DSC90 (6) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) genetycznie uwar
DSC93 (5) GENETYCZNE PODŁOŻEWITAMINY D
więcej podobnych podstron