DSC20 (3)

Genetyczne podłoże chorób peroksysomów

Myperoksaluria Z (PHI) Jest klinicznie bardzo różnorodna

zarówno, co do objawów czasu Ich wystąpienia, jak i dynamiki

postępu choroby.

O Większość pacjentów pierwsze objawy wykazuje poniżej 55 roku życia.

O Niekiedy jednak może się ona ujawnić dopiero w szóstej dekadzie życia.

O Najcięższa noworodkowa PHI charakteryzuje się postępującą oksaloza (odkładanie się szczawianów wapnia w tkankach), poważnym uszkodzeniem nerek i wczesnym zgonem.

Zespól ciągłego genu (CADDS):

O Zwężany jest z defektem genu ABCD t{ podobnie jak w X-

O Jednocześnie aenu DXS13S7E zlokalizowanych na chromosomie X (Xq28).

O Defekt manifestuje się znaczną wiotkością od urodzenia, głębokim upośledzeniem psychoruchowym, cholestazą i ogólnie ciężkim przebiegiem.