DSC25 (2)

Genetyczne podłoże chorób peroksysomów

O Dotychczas zidentyfikowano ponad 1000 mutacji (w tym 500 unikalnych) w genie ABCD1 u chorych na X-ALD.

O Opisywana jest znaczna różnorodność ekspresji klinicznej, od postaci dziecięcej, ciężkiej o szybkim.

O przebiegu, w której objawy występują miedzy 3-10 r.ż., przez postać młodzieńczą I dorosłych o powolniejszym przebiegu, do postaci o późnym początku, manifestującej się w 3-5 dekadzie życia, określanej jako adrenomieloneuropatia (AMN, 40-46%) i charakteryzującej się rdzeniową lokalizacją zmian leukodystroficznych, ale u połowy pacjentów rozwija się również postać mózgowa.