DSC01 (4)

Genetyczne podłoże chorób peroksysomów

Noworodkowa adrenoleukodystrofla (NALD) I postać niemowlęca choroby Refsuma przypominają zespół Zełlwegera, jednak o łagodniejszym przebiegu I dłuższym okresie przeżycia.

O Uważa się, że choroby te różnią się jedynie stopniem nasilenia objawów klinicznych.

O W NALD dysmorfia twarzowoczaszkowa jest podobna do ZS, lecz nie tak wyrazista, napady padaczkowe mogą wystąpić dopiero po okresie noworodkowym. Większość dzieci wykazuje wiotkość, ale w przeciwieństwie do zespołu Zełlwegera mogą osiągnąć pewien stopień rozwoju psychomotorycznego, a nawet samodzielnie chodzić.

O Najbardziej charakterystycznym objawem w tej grupie jest utrata słuchu i zwyrodnienie barwnika siatkówki. Występuje niewydolność kory nadnerczy. Dzieci umierają w późnym okresie niemowlęcym.