DSC09 (3)

Genetyczn

e podłoże chorób peroksysomów

Deficyt oksydazy acylo-CoA:

o Większość pacjentów z deficytem, acylo-CoA oksydpy wykazuje

unwarkowaną wfotkość, częste, lekooporne drgawki Mczynające sle miedzy 2- 4 miesiącem życia, mniej groźne w porównaniu ao I OBR

I O Nieprawidłowości w Istocie białej stwierdza się u wszystkich I chorych.

'o Uszkodzenie narządu wzroku I słuchu opisywano u 80% chorych.

p Dysmorfia, chociaż mniej wyraźna niż w ZS lub DBP, oraz hepatomegalia występują u około połowy chorych.

W większości pacjenci osiągają niewielki stopień rozwoju Csamoozlefne. kilkusekundowe utrzymanie pozycji stojącej, zdolność posługiwania się kilkoma słowami ze zrozumieniem), [ale póżniel, średnio po 28 miesiącach życia, następuje zahamowanie rozwoju I regres.

Er^p?dkach^StrUktUrV ,stoty b,ałeJ obserwowano we wszystkie

pzas przeżycia wynosi średnio 5 lat.