Diagnostyka:
O synteza fósfolipidu | plazmalogenu
O beta-oksydacja bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
O alfa-oksydacja kwasu fitanowego1
O detoksyfikacja glioksylanu.
O Szczegółowa diagnostyka mająca na celu precyzyjne określenie rodzaju choroby z grupy PBD wymaga analizy molekularnej w genach z rodziny PEX.
Leczenie:
O Postępowanie terapeutyczne w chorobach peroksysomalnych ma na celu zmniejszenie nasileniaobjawów przez stosowanie diety lub przeszczepów szpiku/ komórek macierzystych.