DSC10 (2)
Genetyczne podłoże chorób peroksysomów
Defekt białka dwufunkcyjnego (ang. D-bifunctłonal protein dehciency, DBP), druga po X-ALD co do częstości występowania, choroba peroksysomalna.
Wyróżniamy trzy typy choroby:
O typ I - deficyt hydratazy i dehydrogenazy spowodowany brakiem białka DBP
O typ II - Izolowany deficyt hydratazy,
O typ III - Izolowany deficyt dehydrogenazy.
► Obraz kliniczny przy pominą zespoły z PBD.
Wszyscy pacjenci wykazują wiotkości w okresie noworodkowym, napady drgawek Już w 1 m.ż.
Około 70 % z nich ma dysmorflę przypominającą ZS.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC06 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Większość defektów było zidentyfikowanych na szl
DSC94 (6) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów o Podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych d
DSC96 (7) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIEM BIOGENEZY PERO
DSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, naz
DSC01 (4) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Noworodkowa adrenoleukodystrofla (NALD) I postać n
DSC03 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Pacjenci z niemowlęcą postacią choroby Refsuma (IR
DSC09 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Deficyt oksydazy acylo-CoA: o Większość pacjentów
DSC13 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Choroba Refsuma: O Choroba ujawnia się w późnym dz
DSC20 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Myperoksaluria Z (PHI) Jest klinicznie bardzo
DSC21 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Adrenoleukodystrofia sprz^żons z chromosomem X (X-
DSC25 (2) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Dotychczas zidentyfikowano ponad 1000 mutacji (w
DSC27 (3) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Diagnostyka: O synteza fósfolipidu
DSC10 (4) GENETYCZNE PODŁOŻE ZABURZEŃ METABOLIZMU MIEDZI
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC64 (4) Genetyczne podłoże lipofuscynoz o Należy do grupy chorób spichrzeniowych. O Atakuje przed
DSC73 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) - uwarunkowana g
DSC80 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Choroba Nlemanna-PIcka (ang. Nlemann-Pick disease) -he
DSC90 (6) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) genetycznie uwar
DSC54 (10) Genetyka padaczki ► Choroba Unverichta- Lundborga, choroba Lafory i&nb
więcej podobnych podstron