DSC64 (4)
Genetyczne podłoże lipofuscynoz
o Należy do grupy chorób spichrzeniowych.
O Atakuje przede wszystkim neurony mózgu.
O Twierdzi się, że CL jest formą choroby Battena występującą u ludzi.
O Jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.
O Jej przyczyną jest brak lub niewystarczająca aktywność kwaśnej sfingomielinazy - enzymu lizosomalnego odpowiedzialnego za trawienie i usuwanie z organizmu substancji zwanej lipofuscyną, będącej produktem ubocznym wewnątrzkomórkowej przemiany materii.
O Znanych jest kilka (przynajmniej siedem) różnych genów odpowiedzialnych za formę choroby. Najczęściej spowodowana jest mutacją genu CLNS (13q21.1).
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC65 (5) Genetyczne podłoże lipofuscynoz O Dochodzi do nadmiernego gromadzenia się lipofuscyny wew
8 (1115) Choroba Parkinsona "4---- 4 Choroba Parkinsona należy do 4------ grupy chorób
201304254045 42. Zapalenie dziąseł związane z chorobami krwi należy do grupy; A. chorób dziąseł zwi
• RZS należy do grupy chorób zwanych autoimmunologicznyini W schorzeniu
Foto9 Raalizogo programu zopfaonego w OB 1 Blok programowy OB 1 należy do grupy bloków organizacyjn
pcc I_ROKITA PCC Consumer Products KOSMET Sp. z o.o. PCC CP Kosmet należy do grupy największych pols
gielda?rmakologia od t5 Laktuloza należy do grupy leków: -osmotycznych , ( ° )&nb
21 11 09 1. MASAŻ SEGMENTARNY Należy do grupy matmy wykonywanych na sucho rękami masażysty Jest masa
C Model wykonany jest w skali 1:33. Wskazówki ogólne Mo’del należy do grupy trudnych, przy czym trud
P1090078 „Kiedy dziecko choruje na ostrą białaczkę limfoblastyczną i nawet należy do grupy największ
W zamachu terrorystycznym zostanie użyta broń biologiczna, a mianowicie wirus Ebola, który należy do
73552 skanuj0025 (51) Formuły liczenia głosów 1. formuła d’Hondta - należy do grupy formuł największ
Istota i zasady techniki sieciowej CPM Metoda ta należy do grupy deterministycznych technik planowan
więcej podobnych podstron