DSC90 (6)

Genetyczne podłoże sfingolipidoz

Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej - gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu.

O U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub braku syntezy enzymu beta-heksozaminidazy A (gen HEXA - 15q21.2), który bierze udział w przemianach gangliozydów.

O W następstwie defektu dochodzi do spichrzania gangliozydów w lizosomach m.in. neuronów.

O Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego.

O Do zgonu dochodzi zwykle w 3. lub 4. roku życia.