DSC90 (3)
Genetycznie uwarunkowane neuropatie:
1. choroba Charcota-Marie'a-Tootha,
2. dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk,
3. neuropatia z olbrzymimi aksonami,
4. Neuropatia związana z zespołami ataksji rdzeniowo-móżdżkowej,
5. dziedziczne neuropatie czuciowo- autonomiczne,
6. choroba Fabr/ego (alfagalaktozydoza),
7. rodzinna amyloidoza.
W polineuropatiach genetycznie uwarunkowanych istotnych informacji dostarcza badanie DNA. We wszystkich przypadkach podejrzanych o tło genetyczne należy wykonać analizę rodowodu.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC90 (6) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) genetycznie uwarDSC91 (2) Choroba Charcota-Marie a-Tootha • Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatieDSC73 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) - uwarunkowana gAchondroplazja, chondrodystrolla, dwarflzm - genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczDSC80 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Choroba Nlemanna-PIcka (ang. Nlemann-Pick disease) -heDSC95 (4) Genetycznie uwarunkowane zespoły miasteniczne: * 1. NIE MAJACCF20090120 000 .VIuko’»viscvĆGza-jaka to choroba? _p. Choroba wrodzona, genetycznie uwarunkowana. Dobraz19 Genetyczne uwarunkowania choroby Jednoaenowa autosomalna wada recesvwna * WYMIEŃ NAJCZĘSTSZE CHOROBY GENETYCZNIE UWARUNKOWANE Choroby genelyczne spowodowane są występowaniemDSC71 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Genetycznie uwarunkowany niedobór L-karnitynDSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowaDSC56 (10) Zespół Peutza-Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers syndrome, PJS) -genetycznie uwarunkowany zespDSC64 (4) Genetyczne podłoże lipofuscynoz o Należy do grupy chorób spichrzeniowych. O Atakuje przedDSC78 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Postać neuropa tyczna (typ 2, tzw. Niemowlęcy): O ObjawyDSC94 (6) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów o Podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych dDSC96 (7) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIEM BIOGENEZY PERODSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, nazDSC01 (4) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Noworodkowa adrenoleukodystrofla (NALD) I postać nwięcej podobnych podstron