DSC90 (3)

DSC90 (3)



Genetycznie uwarunkowane neuropatie:

1.    choroba Charcota-Marie'a-Tootha,

2.    dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk,

3.    neuropatia z olbrzymimi aksonami,

4.    Neuropatia związana z zespołami ataksji rdzeniowo-móżdżkowej,

5.    dziedziczne neuropatie czuciowo- autonomiczne,

6.    choroba Fabr/ego (alfagalaktozydoza),

7.    rodzinna amyloidoza.

W polineuropatiach genetycznie uwarunkowanych istotnych informacji dostarcza badanie DNA. We wszystkich przypadkach podejrzanych o tło genetyczne należy wykonać analizę rodowodu.


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
DSC90 (6) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) genetycznie uwar
DSC91 (2) Choroba Charcota-Marie a-Tootha • Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie
DSC73 (4) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) - uwarunkowana g
Achondroplazja, chondrodystrolla, dwarflzm - genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedzicz
DSC80 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz O Choroba Nlemanna-PIcka (ang. Nlemann-Pick disease) -he
DSC95 (4) Genetycznie uwarunkowane zespoły miasteniczne: * 1.    NIE MAJA
CCF20090120000 .VIuko’»viscvĆGza-jaka to choroba? _p. Choroba wrodzona, genetycznie uwarunkowana. D
obraz19 Genetyczne uwarunkowania choroby Jednoaenowa autosomalna wada recesvwna *    
WYMIEŃ NAJCZĘSTSZE CHOROBY GENETYCZNIE UWARUNKOWANE Choroby genelyczne spowodowane są występowaniem
DSC71 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Genetycznie uwarunkowany niedobór L-karnityn
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
DSC56 (10) Zespół Peutza-Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers syndrome, PJS) -genetycznie uwarunkowany zesp
DSC64 (4) Genetyczne podłoże lipofuscynoz o Należy do grupy chorób spichrzeniowych. O Atakuje przed
DSC78 (3) Genetyczne podłoże sfingolipidoz Postać neuropa tyczna (typ 2, tzw. Niemowlęcy): O Objawy
DSC94 (6) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów o Podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych d
DSC96 (7) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIEM BIOGENEZY PERO
DSC99 (5) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów O Najcięższą postać stanowi zespół Zellwegera, naz
DSC01 (4) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów Noworodkowa adrenoleukodystrofla (NALD) I postać n

więcej podobnych podstron