DSC91 (2)
Choroba Charcota-Marie'a-Tootha
• Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) — grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii.
* Choroby kręgu CMT to grupa chorób obwodowego układu nerwowego wybitnie heterogenna genetycznie. Jak dotąd opisano mutacje w 35 genach kodujących czynniki transkrypcyjne (EGR2), kanały jonowe (Cx32), białka strukturalne (MPZ) czy białka o nieznanej funkcji (KI AA 1985)
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC21 (2) Choroba wywoływana jest mutacją dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią l
DSC74 (3) Genetyczne przyczyny zaburzeń czucia i układu autonomicznego Do najistotniejszych dziedzi
DSC90 (3) Genetycznie uwarunkowane neuropatie: 1. choroba Charcota-Marie a-Tootha
DSC7 Choroby i higiena układu nerwowego n Dokonaj analizy wykresu i zapisz dwa wnioski dotyczące wp
DSC47 [l ] Choroba von Willebranda: aj Jest najczystszą występującą skazą krwotoczną Spowodowana je
DSC3 V-Choroby i higienaukładu nerwowego 31 I rzez dłuższy czas żyjemy w eum
DSC97 (4) espól Alport Zespół chorobowy o charakterze wrodzonej nefropatii, dziedziczonej w 80% prz
DSC92 (7) O Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny necesywny. o Występuje częściej u aszken
DSC98 (5) Choroby związane z zaburzeniem biogenezy peroksysomu: O Są spowodowane mutacjami w genach
DSC43 (6) chorobą sporadyczną, wynikającą Fmutacji somatycznych prowadzących do rozwoju czynny
DSC79 (2) Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN)- objawy kliniczne ► Chor
DSC41 (2) Choroby zakaźne Ogólna profilaktyka chorob :ak ażnych Profiiak ty >• a pcdt ćzmk a&nbs
DSC93 (3) Choroby niezakaźne Ogólna promocja zdrowia i profilaktyka chorób niezakaźnyeh Przykłady p
DSC94 (4) Chorobą CMT2A jest aksonopatią rozpoczynająca sie zwykle w 1 W *** nle obserwuj2 siVlnrJ?
DSC99 (3) Choroby nowotworowe Badanie palpacyjne prostaty i np poztom PSA rnęzczyźrv po 50 roku życ
więcej podobnych podstron