DSC92 (7)
O Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny necesywny.
o Występuje częściej u aszkenazyjskich Żydów.
O Spowodowana jest mutacją genu HEXA zlokalizowanego na chromosomie 15.
O U 90% chorych na dnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki.
O W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych.
O Stwierdza się niską aktywność p-N-acetyloheksozaminidazy w surowicy.
O Możliwa jest diagnostyka prenatalna na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkach trofoblastu (biopsja kosmówki) lub amniocytach pobranych z płynu owodniowego podczas amniopunkcji.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC99 (2) Wespół von Hippla-Lindau Zespół jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalnic domin
DSC21 (2) Choroba wywoływana jest mutacją dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią l
DSC19 (12) Zespół Bardeta- Bledła ■ Zespół Bardeta- Biedla dziedziczy się w sposób autosomałny rece
DSCK0051 (2) • Choroby genetyczne dziedziczą się w sposób: autosomalny Dominujący - np. osteogenesis
1038812620327481730558014887606000070434 n i skat ułanie fahsnuy dohTtącr hipercholesterolemii rodz
DSC19 (2) * Dystrofinopatie dziedziczą się w sposób recesywny sprzężony z ch
DSC94 (4) Chorobą CMT2A jest aksonopatią rozpoczynająca sie zwykle w 1 W *** nle obserwuj2 siVlnrJ?
DSC52 (12) Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące W przeważającej części (około 70% przy
DSC92 170 Janina Stankiewicz cym sposobem działania w życiu. Umożliwia ono samorozumienie, które je
DSC24 (7) Zaburzenia hemostazy O Hemofilia A I B są chorobami sprzężonymi z płcią. Dziedziczone są
DSC45 (4) Niedosłuchy izolowane dziedziczone w sposób autosomalny recesywny • Naj
DSC46 (4) Niedosłuchy izolowane dziedziczone w sposób autosomalny recesywny Mutacje genu koneksyny
DSC48 (5) Niedosłuchy izolowane dziedziczone w sposób autosomalny dominujący • Po
Wykład 3 (29) Włosy paciorkowate rzekome (Pseudomonilethrix) Dziedziczenie jest autosomalne dominują
DSC00105 (24) 36. Miikowiscydoza jest chorobą dziedziczącą się mitosomuluie recesy
ScanImage002 Obliczanie ryzyka z zastosowaniem twierdzenia Bayesa Zadanie 1. Choroba Huntingtona jes
Slajd19 (19) Rodowód rodziny z chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie
Slajd34 (12) Choroby dziedziczone monogenowo autosomalnie recesywniemukowiscydoza (zwłóknienie torbi
więcej podobnych podstron