Slajd34 (12)

Choroby dziedziczone monogenowo autosomalnie recesywnie

mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate trzustki) - mutacje w obrębie genu CFTR

Częstość występowania w populacji Europejskiej 1: 2 500

Co 25 europejczyk jest nosicielem patologicznego genu, mniej częsta

u Murzynów i Azjatów,

Przyczyną choroby są mutacje w obrębie genu CFTR kodującego białko

regulatorowe kanału chlorkowego

sód i chlorek w pocie przekraczają 60 mEq/l,

w soku trzustkowym brak trypsyny

Upośledzenie funkcjonowania głównie trzustki i płuc

średnia przeżycia 25 lat