Slajd58 (4)

M U KOPOLISACH ARYDOZY

MPS I zespół Gertrudy Hurler

Dziedziczenie autosomaine recesywne.

Mutacje genów kodujących enzym a-L-iduronidazę. Niedobór enzymu a-L~iduronidazy, gromadzenie mukopolisacharydów, siarczanu dermatanu. Czas wystąpienia: okres niemowlęcy. Szybki wzrost, później jego zahamowanie, upośledzenie umysłowe, utrata słyszenia, duży język, cieknący nos i flegma, powiększone migdały, zwężona tchawica, grube rysy twarzy, sztywność stawów, objawy sercowo-naczy-niowe, infekcje układu oddechowego, powiększenie wątroby i/lub śledziony, dysplazja szkieletu, zmętnienie rogówki, limfocyty z wodniczkami. Zgon zazwyczaj w pierwszej dekadzie życia.