DSC84 (10)
M" 1
"Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco
Mutacje dotyczą genów kodujących enzymy biosyntezy hemu
Dziedziczenie jednej kopii zmutowanego allela zmniejsza aktywność enzymu do około 50% - jest to aktywność wystarczająca, kliniczna penetracja choroby jest mała, choroba dotyczy 10-15% nosicieli mutacji, najczęściej kobiet Pierwszy napad występuje między 20 a 30 rż, u kobiet około 10 lat wcześniej niż u mężczyzn
Objawy pojawiają się w sytuacjach zwiększonego zapotrzebowania na hem
Czynniki wyzwalające ostry napad: leki porfirynogenne, infekcje, zaburzenia hormonalne, głodzenie, alkohol, stres
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC07 (3) Genetyczne podłoże porfirii O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie domin
DSC 79 (3) Dystrofia ziarnista typu III (Avellino) Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek -
DSC08 (3) Żółtko wata dystrofia plamki Besta Dziedziczenie - autosomalne dominujące Pierwsze objawy
IMG02 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje mozaikowe, tj. obecne tylko w niektórych tk
IMG06 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje skutkujące zachorowaniem tylko u jednej płc
IMG01 (3) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje terminalne (tj. w plemnikach lub komórkach
DSC84 (10) Szerokości współpracująee Szerokość współpracująca służy do wymiarowania pasma płytowego
DSC35 (11) » Choroba jest dziedziczona autosomainie dominująco » FAP w 80% spowodowana jest mutacja
DSC68 (4) Ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco Autosomalne dominujące ataksje rdzeniowo-móż
DSC69 (3) Ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco ► Antycypacja i potencjali
DSC80 (2) Desminopatie • Grupa schorzeń o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym, cech
DSC 71 (3) Dystrofia Reisa-Bucklersa Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - nawracające e
DSC 72 (3) Dystrofia Meesmanna Dziedziczenie * autosomalne dominujące Początek - łagodne objawy wzro
DSC 73 (3) Dystrofia Schnydera Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - obniżenie ostrości
DSC 74 (3) Dystrofia siateczkowata typu I Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - nawracaj
więcej podobnych podstron