DSC68 (4)

DSC68 (4)



Ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco

Autosomalne dominujące ataksje rdzeniowo-móżdżkowe SCA, ADCA cechują wspólne objawy kliniczne.

►    Objawy zaczynają się we wczesnym lub średnim okresie życia dorosłego, lecz wiek zachorowania jest bardzo różny od dzieciństwa do 8 dekady życia

►    Pierwszym i generalnie najbardziej znaczącym objawem jest ataksja chodu. Do wczesnych objawów należy też dyzartria

►    Objawy oczne obejmują oczopląs, wolne sakady( wodzenie gałek ocznych) i nieprawidłowe wodzenie

►    Mogą wystąpić otępienie, dystonia, fascykulacje mięśni twarzy i odsiebne osłabienie kończyn


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
DSC69 (3) Ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco ►    Antycypacja i potencjali
DSC84 (10) M" 1 "Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco Mutacje
DSC07 (3) Genetyczne podłoże porfirii O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie domin
DSC35 (11) » Choroba jest dziedziczona autosomainie dominująco » FAP w 80% spowodowana jest mutacja
DSC52 (12) Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące W przeważającej części (około 70% przy
DSC80 (2) Desminopatie • Grupa schorzeń o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym, cech
DSC 71 (3) Dystrofia Reisa-Bucklersa Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - nawracające e
DSC 72 (3) Dystrofia Meesmanna Dziedziczenie * autosomalne dominujące Początek - łagodne objawy wzro
DSC 73 (3) Dystrofia Schnydera Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - obniżenie ostrości
DSC 74 (3) Dystrofia siateczkowata typu I Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - nawracaj
DSC 76 (3) Dystrofia siateczkowata typu III Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - czwart
DSC 77 (3) Dystrofia ziarnista typu I Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - nawracające
DSC 78 (3) Dystrofia ziarnista typu II Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek - łagodne naw
DSC 79 (3) Dystrofia ziarnista typu III (Avellino) Dziedziczenie - autosomalne dominujące Początek -
DSC 96 (4) Zaćma - najczęstsze przyczyny zaćmy u dzieci ZAĆMA DZIEDZICZNA autosomalna dominująca (zn
DSC08 (3) Żółtko wata dystrofia plamki Besta Dziedziczenie - autosomalne dominujące Pierwsze objawy
IMG98 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące Ryzyko dziedziczenia mutacji: 50% od chorej heteroz
IMG99 (4) Dziedziczenie autosomalnic dominujące Onkogeny (np. RET) - posiadanie wrodzonej mutacji w
IMG02 (4) Dziedziczenie autosomalnie dominujące mutacje mozaikowe, tj. obecne tylko w niektórych tk

więcej podobnych podstron