DSC35 (11)

» Choroba jest dziedziczona autosomainie dominująco

» FAP w 80% spowodowana jest mutacjami antyonkogenu APC (adenomatous poliposis coli gene) w locus 5q21-22, w 10-20% mutacją ^ genu MYH (wtedy dziedziczy się recesywnlel).

•    Mutacje te prowadzą do powstania nieprawidłowych, skróconych, białek

•    W około 25-30% przypadków mutacja ma charakter spontaniczny i u tych chorych wywiad rodzinny jest ujemny

•    Głównym objawem są setki połipów gruczoiakowatych różnej wieikości w okrężnicy i odbytnicy. U połowy pacjentów z FAP polipy są obecne w wieku 15 lat, a w wieku 35 lat u 95%

■    Na podłożu gruczołaków rozwijają się nowotwory złośliwe. U niełeczonych pacjentów rak rozwija się zazwyczaj po dekadzie od pojawienia się polipów, czyli przeciętnie w wieku 40-50 lat

■    Oprócz tego może współistnieć polipowatość dna żołądka (ang. fundlc gland polyps, FGP), polipy dwunastnicy i gruczolaki jelita cienkiego