Choroba splchrzania estrów cholesterolu:
o Przebiega łagodniej, jest wywołana mniejszym niedoborem aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy.
O Nieprawidłowości metabolizmu lipidów stają się klinicznie widoczne w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Dotyczą głównie wątroby i śledziony, które ulegają powiększeniu.
O Poziom cholesterolu jest podwyższony.
O Stłuszczenie wątroby może prowadzić do marskości wątroby.
O Hipercholesterolemia może być przyczyną przedwczesnej miażdżycy oraz powikłań naczyniowych.
O Choroba powinna być uwzględniona w diagnostyce różnicowej przewlekłych chorób wątroby o nieustalonej etiologii (atypowe stłuszczenie wątroby bez obecności otyłości), jak również u pacjentów z dyslipidemią.