DSC31 (10)
Zaburzenia przemiany lipidów
Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficiency,
LAL-Dj, enzymu lizosomalnego, może prowadzić do dwóch
różnych w przebiegu chorób:
O choroby Wolmana, kiedy niedobór aktywności jest bardzo duży
O choroby spichrzania estrów cholesterolu (cholesterylH ester storage disease, CESD), kiedy niedobór jest mniejszy.
O Obie choroby dziedziczą się autosomalnie recesywnie.
O Za deficyt aktywności LAL odpowiadają rożne mutacje genu LIPA zlokalizowanego w chromosomie 10q23.2-q23.3J kodującego białko lizosomalnej kwaśnej lipazy.
O Częstość występowania choroby Wolmana nie jest dokładnie znana, ale ocenia się ja na bardzo rzadko występującą (mniej niż 1 na 100 000 żywych urodzeń).
O Częstość występowania choroby spichrzania estrów] cholesterolu nie Jest dokładnie znana, choroba może byći znacznie nierozpoznawana. I
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC05 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zazwyczaj pierwszym objawem jest ostry atak dny
DSC07 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana (LNS, HGPRT deflclency) je
DSC12 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn H ■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kw
DSC18 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Ksantymiria, niedobór oksydazy ksantynowej - rzad
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
DSC35 (11) Zaburzenia przemiany lipidów Choroba splchrzania estrów cholesterolu: o Przebiega łagodn
DSC50 (12) Zaburzenia przemiany lipidów Niedobór heksaminidazy A i B O Rodzinna postać stwardnienia
DSC36 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Podstawą rozpoznania deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy
DSC10 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się trzema
DSC27 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Przebieg kliniczny późnych postaci MLD jest różnorodny. O
DSC32 (9) Zaburzenia przemiany lipidów H W chorobie Wolmana: O Głęboki niedobór aktywności lizosoma
DSC39 (8) Zaburzenia przemiany lipidówGANGLIOZYDOZA GM1
DSC41 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Gangllozydoza GM1 zalicza się do chorób spichrzentowych. O W
DSC44 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Istnieją 3 kliniczne podtypy gangllozydozy GM1, klasyfikowan
DSC45 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Objawy (poza wymienionymi): O atrofia ocżna, zamglenie rogów
więcej podobnych podstron