DSC23 (10)
Zaburzenia przemiany lipidów
O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się drżenie zamłarowe, dołącza się dyzartria i dysfagia.
O Następnie pojawia się sztywność odmóźdżeniowa, krzyk I prowokowane skurcze mięśniowe, objawy pseudoopuszkowe oraz wyniszczenie i zaniki mięśniowe.
O Zgon następuje między 3 a 5 rż.
O Badania biochemiczne wykazują znaczny wzrost stężenia sulfatydów w osadzie moczu, a oznaczenie aktywności enzymu sulfatazy arylowej w leukocytach i w hodowli flbroblastów wykazuje jego niedobór lub brak.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC23 (10) Zaburzenia hemostazy Hemofilie I zaburzenia mechanizmu krzepnięcia krwi spowodowane nied
DSC05 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zazwyczaj pierwszym objawem jest ostry atak dny
DSC07 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana (LNS, HGPRT deflclency) je
DSC12 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn H ■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kw
DSC18 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Ksantymiria, niedobór oksydazy ksantynowej - rzad
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
DSC35 (11) Zaburzenia przemiany lipidów Choroba splchrzania estrów cholesterolu: o Przebiega łagodn
DSC41 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Gangllozydoza GM1 zalicza się do chorób spichrzentowych. O W
DSC50 (12) Zaburzenia przemiany lipidów Niedobór heksaminidazy A i B O Rodzinna postać stwardnienia
DSC10 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana charakteryzuje się trzema
DSC27 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Przebieg kliniczny późnych postaci MLD jest różnorodny. O
DSC32 (9) Zaburzenia przemiany lipidów H W chorobie Wolmana: O Głęboki niedobór aktywności lizosoma
DSC36 (9) Zaburzenia przemiany lipidów O Podstawą rozpoznania deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy
DSC39 (8) Zaburzenia przemiany lipidówGANGLIOZYDOZA GM1
DSC44 (9) Zaburzenia przemiany lipidów Istnieją 3 kliniczne podtypy gangllozydozy GM1, klasyfikowan
więcej podobnych podstron