DSC41 (9)
Zaburzenia przemiany lipidów
Gangllozydoza GM1 zalicza się do chorób spichrzentowych.
O W chorobie uszkadzane są komórki nerwowe wskutek gromadzenia się substancji powstałych w przebiegu nieprawidłowej przemiany gangliozydów.
O Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
O Charakteryzuje się ogólną akumulacją GM1 gangliozydów, oiigosacharydów i siarczanu keratanu.
O Spowodowana jest brakiem llzosomalnej beta-gaiaktozydazy, kodowanej przez gen GLB1 w locus 3p21.33 (podobnie jak mukopolisacharydoza typu IV B Morquio).
O Choroba jest bardzo zróżnicowana.
O Może być wykryta w Innych chorobach genetycznych (mukollpldoza typ I, choroba Nlemann'a - Pick'a, Taya-Sachs'a)
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Operacje kształtowania otworów rozpatrywane w niniejszym ćwiczeniu zalicza się do obróbki skrawaniem
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC21 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zab
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC24 (11) Zaburzenia przemiany lipidów II o dorosłych leukodystrofii ostać młodzieńcza
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC35 (11) Zaburzenia przemiany lipidów Choroba splchrzania estrów cholesterolu: o Przebiega łagodn
DSC50 (12) Zaburzenia przemiany lipidów Niedobór heksaminidazy A i B O Rodzinna postać stwardnienia
DSC14 (5) Zaburzenia metabolizmu miedzi o Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 10 a 40 rokie
DSC41 (2) iwagę. i Sło-rz i jej okojo-Serbię nie do walk. pólno-i USA Jerc
DSC41 (5) n Włączenie zbiorników przedstawione da rys .1-6 odbywa się z oddziały, wanieis wsteczny*
Operacje kształtowania otworów rozpatrywane w niniejszym ćwiczeniu zalicza się do obróbki skrawaniem
więcej podobnych podstron