DSC21 (10)
Zaburzenia przemiany lipidów
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu mieliny, spowodowanym niedoborem sulfatazy arylowej A (ASA) lub wyjątkowo defektem nieenzymatycznego aktywatora białka SAP-B (sapozyna B), gdy stężenie ASA jest prawidłowe.
O W wyniku tego niedoboru kumuluje się sulfatyd galaktoilu (sulfatyd cerebrozydu), głównie w istocie białej ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, a także w małych ilościach w nerkach, pęcherzu moczowym i narządach trzewnych.
I o Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
I O Najczęściej spowodowana jest mutacjami genu ARSA
I (22ql2.3)
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC20 (10) Zaburzenia przemiany lipidów LEU KODYSTROFIA METACHROMATYCZNA
DSC22 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Późnontomowlęca
DSC23 (10) Zaburzenia przemiany lipidów O Kończyny górne stają się słabe i spastyczne, pojawia się
DSC31 (10) Zaburzenia przemiany lipidów Deficyt kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid iipase deficien
DSC05 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zazwyczaj pierwszym objawem jest ostry atak dny
DSC07 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana (LNS, HGPRT deflclency) je
DSC12 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn H ■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kw
DSC18 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn Ksantymiria, niedobór oksydazy ksantynowej - rzad
DSC71 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Genetycznie uwarunkowany niedobór L-karnityn
DSC21 (10) /•eęA-o .LA*- fesfdric Pv w* *5J^ i ^ o^icJ We * Oc*.A/C .Mm /U
DSC23 (10) Zaburzenia hemostazy Hemofilie I zaburzenia mechanizmu krzepnięcia krwi spowodowane nied
DSC34 (10) Zaburzenia hemostazy O niedobór białka i i stanowi ono składnik układu białka C, jest ni
DSC21 (10) Odbicie światła: Zwierciadło sferyczne (wklęsłe) BIP? gd2ie fś ^tyczna przecina powierzc
DSC52 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych ZABURZENIA 0-OKSYDACJI KWASÓW TŁUSZCZOWYCH
DSC11 (10) Konwencje o zakazie używania broni B Podstawowym dokumentem jest. ratyfikowany przez 125
więcej podobnych podstron