DSC
12 (10)

Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn

H

■ O Brak HGPRT powoduje zwiększenie stężenia kwasu moczowego we wszystkich płynach ciała i prowadzi do takich problemów, Jak dna moczanowa, słaba kontrola mięśniowa, umiarkowane opóźnienie umysłowe, które pojawiają się w I pierwszym roku życia.

lo Zachowania związane z samookaleczeniem, charakteryzujące się gryzieniem warg i palców, które pojawiają się w drugim roku życia.

D Wśród objawów neurologicznych występują: grymasy na twarzy, mimowolne skręcania oraz powtarzanie ruchów rąk i nóg, które przypominają te występujące w pląsawicy Huntingtona - zajęcie układu pozapiramidowego.

> Niektórzy chorzy mogą być także dotknięci anemią makrocytarną.

Kamica nerkowa, moczowodowa lub pęcherza moczowego.